الدرس الثاني عشر:المرض الذي ينتقل عن طريق الوراثة

اهداف الدرس:

1-يتعرف على مبررات تفريد العملية الإرشادية للأمراض المتنقلة وراثيا

2-يتعرف على  الإرشاد الجيني

تعريف الأمراض الوراثية هي:

*التي تنشأ نتيجة للتغير في تسلسل الحمض النووي للفرد.

*يتم توارث هذا النوع من الأمراض لأنها تتواجد في الخلايا الجرثومية من الجسم وهي الخلايا المسؤولة عن نقل المعلومات الوراثية من الآباء إلى الأبناء.

*يُمكن أن تنتج الأمراض الوراثية أحيانًا عن تغيرات في الحمض النووي للخلايا الجسدية أو خلايا أخرى في الجسم غير الخلايا الجرثومية

أنواع الأمراض الوراثية:

تختلف الأمراض الوراثية في انتقالها إلى الجنين، فهناك بعض الأمراض يستلزم أن يكون كلا الوالدين حاملين للجين لينتقل المرض إلى الطفل. بينما هناك أمراض أخرى، في حال كان أحد الوالدين حاملاً للجين، فسيكون هناك خطورة إصابة الطفل بالمرض.

اضطرابات صبغية جسدية متنحية: ينبغي أن يكون هناك نسختين من الجين غير الطبيعي لكي يتطور المرض، ففي الحالة التي يكون فيها كلا الوالدين حاملين للجين لكن غير مصابين بالمرض، تكون نسبة إنجاب طفل صحي غير حامل للجين من خلال الحمل الطبيعي ٢٥٪، وهي النسبة ذاتها لإنجاب طفل يحمل نسختين من الجين ومصاب بالمرض. وهناك نسبة ٥٠٪ لإنجاب طفل لديه نسخة من كل جين لكن غير مصاب بالمرض (مثل والديه).  

اضطرابات صبغية جسدية سائدة: هذه الإضطرابات أقل شيوعاً من الاضطرابات الصبغية الجسدية المتنحية، فحتى يرث الطفل اعتلال صبغي جسدي سائد، يجب أن يكون هناك نسخة واحدة من الجين الشاذ. في الحالات التي يكون فيها أحد الزوجين حاملاً للجين، هناك ٥٠٪ من أن يكون الأولاد مصابون بالمرض، ونسبة الـ ٥٠٪ الأخرى سيكون الأطفال حاملين للجين ولكنهم غير مصابين. 

الاضطرابات المرتبطة بكروموسوم X: تورث هذه الاضطرابات دائماً من الأم الحاملة للجين، فالأطفال الذكور (XY) الذين يحملون الكروموسوم الموروث من الأم والذي فيه خلل ما، يصابون بالمرض بشدة مقارنة مع الأطفال الإناث الذين يحملون الكروموسوم X الطبيعي من الأب والكروموسوم X غير الطبيعي من الأم، حيث يتأثرون بشكل أقل بالمرض. 

كما أن ٥٠٪ من الأطفال الذكور سيكونوا مصابين بالمرض و٥٠٪ سيحملون الجين ولكن لن يكونوا مصابين بالمرض، أما بالنسبة للرجال المصابين بمرض سببه خلل في كروموسوم X،  فإن أطفالهم الإناث سيكونوا إلزامياً ناقلين للمرض لأن إحدى الكروموسومات X ستكون موروثة من الأب المصاب.

تشخيص الأمراض الوراثية عند الجنين يمكن عمل فحوصات خاصة أثناء الحمل للكشف عن ما إذا كان هنالك تغيرات غير طبيعية في جينات الجنين، حيث يتم عمل هذه الفحوصات إذا كان هناك شكوك بأنّ الطفل سيعاني من اضطراب وراثي أو كروموسومي، وبالرغم من أنّ مثل هذه الفحوصات تساعد على اتخاذ قرارات حاسمة تتعلق بالحمل، إلا أنّه لا يمكن تحديد جميع المشكلات الوراثية عن طريق تحليل عينات صغيرة من الدم، أو من أنسجة الجسم.
أسباب تستدعي عمل الاختبارات الجينية قد يوصي الطبيب بعمل الاختبارات الجينية لأي من الأسباب التالية: إذا كان عمر الأم فوق 35 عام.

 إذا وجدت حالة سابقة لولادة مبكرة
 ولادة طفل لديه عيب خلقي.

إذا وجد لدى الأبوين أو أحد أفراد العائلة أي اضطراب وراثي.

 إذا كان لدى الأم أي حالة مرضية مثل: مرض السكري، ارتفاع ضغط الدم، نوبات صرع، أو اضطراب المناعة الذاتية إذا وجدت حالات إجهاض سابقة أو ولادة طفل ميت.